挑戰國際遺傳諮詢難題 染色體嵌合體產前遺傳診斷標準廣州發佈
中新網廣州9月12日電 (蔡敏婕 楊芳)9月12日是第17個“預防出生缺陷日”。《染色體嵌合體的產前遺傳學診斷與遺傳諮詢》團體標準當天在廣州發佈。
該標準由廣東省婦幼保健院提出，廣東省精準醫學應用學會歸口，多家醫院、生物醫藥科技企業和廣東省標準化研究院共同參加起草工作。
“我們正常都是一套染色體，每個細胞的染色體應該都是一樣的。嵌合體就是說你的身體裏面有可能有兩套以上不一樣的，就是正常的或者不正常的混到一塊。”據團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任尹愛華介紹，隨著高敏感性遺傳學技術在疾病診斷中的廣泛應用，無論是在胚胎植入前遺傳學診斷和胎兒產前遺傳學診斷中，或是在兒科和成人疾病遺傳學診斷中，嵌合體尤其是染色體嵌合體的檢出越來越普遍。
但是，由於產前診斷的取材限制、檢測技術局限性和分析誤差，使得染色體分析結果容易產生假陽性或假陰性嵌合體結果；再加上胎兒表型獲取受限，以及嵌合體組織分佈的不確定性，使得產前嵌合體胎兒的預後和再發風險評估尤為困難。
“雖然國際上已有一些關於嵌合體分類與診斷的共識或建議，但是這些規範主要針對兒童或成人個體相關疾病，如皮膚疾病、腫瘤或神經發育障礙疾病等，並不適用於產前診斷或胎兒醫學領域。”尹愛華稱，曾經遇到過一個孕婦，跑了多家產前診斷機構做產前嵌合體胎兒檢測，醫生出具的報告結果均不同。
尹愛華稱，雖然全國有592家產前診斷機構，廣東有61家產前診斷機構，但是目前，嵌合體的遺傳諮詢仍然是國際臨床遺傳諮詢難題，海內外並沒有可以信賴的指南和標準，往往僅能依靠醫生的個人經驗或者某些發表的文獻作為臨床諮詢的依據，存在安全隱患。
據尹愛華介紹，染色體嵌合體的產前診斷和遺傳諮詢主要包含兩個關鍵環節：一是產前診斷樣本和遺傳學檢測技術的合理選擇，以及不同技術檢測結果的綜合評估；二是基於遺傳學檢測結果的胎兒預後評估和再發風險評估。編制《染色體嵌合體的產前遺傳學診斷與遺傳諮詢》團體標準，就是要對上述兩個關鍵環節的各個細節進行規範化或標準化，以期更好地指導臨床實踐工作。
“在出生人口連續3年下降的趨勢下，預防出生缺陷就顯得特別重要。”廣東省衛生健康委副主任、廣東省中醫藥局局長徐慶鋒表示，高靈敏度、高解析度遺傳學技術的快速發展和轉化應用，給全省的產前診斷、出生缺陷防治領域帶來了機遇，廣東將不斷完善全省產前診斷質控標準，以適應產前診斷行業發展和技術進步。(完)
