新華社合肥3月1日電題：危害極大、藥物難尋、難以根治--透視罕見病的應對之策
新華社記者仇逸、鮑曉菁
2017年2月28日是第十個國際罕見病日。2014年的“冰桶挑戰”讓更多人知道了“漸凍症”(ALS)。目前世界上有超過7000種罕見病，它們和ALS有著共同的特徵：對人體危害極大，藥物難尋，幾乎沒有有效的根治方法。
在我國罕見病患者的總人數已經超過2000萬，因為慢性、嚴重的病痛折磨，以及長期的診療費用支出，罕見病患者和家庭承受著巨大的經濟、精神負擔，他們不僅需要醫療衛生部門和全社會的關愛，更需要長期的、科學的、精準的診療服務。
北京大學第一醫院副院長、北京醫學會罕見病分會主委丁潔調研發現，目前罕見病患者就醫狀況令人擔憂，突出表現為罕見病醫療保障政策缺失。就醫藥治療費用報銷比例而言，只能報銷10%以下費用或者全部自己承擔的家庭佔78%。
瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子……這些“動聽”的名字卻代表著被罕見病病魔折磨的一個又一個患者。
瓷娃娃又稱成骨不全症，是一种先天性遺傳疾病，發病率約十萬分之三，即便是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代稱……
安徽省立醫院有關專家告訴記者，罕見病雖然單個病種發病率低，但是種類繁多，加上我國人口基數大，因此臨床上的患者並不“罕見”。
“罕見病約佔人類疾病種類的10%，但是其中僅有不到1%的罕見病已有有效的治療方法。”上海兒童醫學中心院長江忠儀告訴記者，因為罕見病發病率低、有關專業知識認知有限，易造成誤診或診斷週期長。
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